Au début du mois de mai, un appel au don de moelle osseuse a été lancé pour Tom, un Bordelais atteint d’une aplasie médullaire. Cette pathologie dont souffre le jeune homme se caractérise par un arrêt du fonctionnement de la moelle osseuse. Mais quelles sont les origines de cette maladie rare ? Comment se manifeste-t-elle ? Quels sont les traitements possibles ? On fait le point.

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La moelle osseuse est un tissu graisseux qui se trouve à l’intérieur des os. Cette substance ne doit pas être confondue avec la moelle épinière qui appartient au système nerveux. La moelle osseuse est indispensable au fonctionnement du corps humain car son rôle est de fabriquer les cellules sanguines, à savoir les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes. Pour rappel, les globules rouges transportent l’oxygène dans le sang, les globules blancs assurent les défenses de l’organisme contre les infections, tandis que les plaquettes participent à la coagulation du sang et arrêtent les saignements.

Lorsque ces cellules souches présentes dans la moelle osseuse diminuent progressivement, la production de cellules sanguines est réduite, comme l’expliquent les médecins de la Société Française d’Hématologie dans une fiche d’information publiée en 2009. Ce processus peut signifier que l’on souffre d’une aplasie médullaire. Cette pathologie affecte aussi bien les femmes que les hommes et peut survenir à tout âge.

D’après l’Orphanet, l’affection touche une personne sur 500.000 habitants par an en Europe et aux États-Unis. La Société Française d’Hématologie estime quant à elle qu’environ 120 nouveaux cas d’aplasie médullaire sont recensés chaque année en France.

Qu’est-ce que l’aplasie médullaire ?

L’aplasie médullaire est une maladie rare, qui se caractérise par un arrêt du fonctionnement de la moelle osseuse. Ce tissu n’est alors plus capable de fabriquer des cellules sanguines et de remplacer celles destinées à mourir naturellement. En clair, cette pathologie se traduit par un déficit de la production d’un ou de plusieurs types de cellules normalement présents dans le sang. “On parle d’anémie si seuls les globules rouges sont déficitaires, mais les globules blancs et les plaquettes peuvent aussi être touchés”, précise l’Orphanet. Cette affection est grave lorsqu’elle n’est pas prise en charge. Cependant, les symptômes et la sévérité de cette dernière diffèrent d’un patient à l’autre.

Aplasie médullaire : quelles sont les causes ?

Dans son protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) dédié à l’aplasie médullaire, la Haute Autorité de Santé (HAS) spécifie que la plupart des aplasies sont “idiopathiques”. Cela signifie que l’origine de la pathologie n’est pas connue. L’hypothèse avancée par la Société Française d’Hématologie est que, dans le cadre de cette affection, le système immunitaire détruirait les cellules souches “pour des raisons encore inconnues.”

Dans 15 à 20 % des cas, les causes de l’affection sont constitutionnelles, c’est-à-dire génétiques, d’après la HAS. D’autres éléments peuvent aussi favoriser la survenue de l’aplasie médullaire, signale le Manuel MSD. Dans la liste des facteurs de risque figurent les produits chimiques, l’exposition aux radiations et certains médicaments.

Quels sont les symptômes de l’aplasie médullaire ?

L’aplasie médullaire se traduit par une anémie, des infections à répétitions, telles que des angines ou des furonculoses, autrement dit une infection cutanée, ainsi qu’une tendance aux saignements. Elle se manifeste par :

  • Une pâleur
  • Une fatigue importante
  • Des essoufflements
  • Des douleurs musculaires
  • Des vertiges
  • Des palpitations lors d’un effort
  • Une peau terne et sèche
  • Des cheveux qui tombent facilement
  • Des ongles cassants
  • Une fièvre
  • Des saignements au niveau du nez et des gencives
  • Des hématomes et des ecchymoses

Aplasie médullaire : comment la diagnostiquer ?

Les différents signes cliniques doivent amener le patient à consulter un médecin. Pour établir le diagnostic, le praticien prescrit une prise de sang, et plus précisément une numérisation formule sanguine (NFS). Cela permet de mettre en évidence le faible nombre de cellules dans le sang et dans la moelle osseuse.

Il convient ensuite de réaliser un myélogramme, à savoir une ponction de la moelle osseuse. “Une petite quantité de moelle est alors aspirée, puis étudiée au microscope. Il est ainsi possible de constater la diminution du nombre des éléments cellulaires précurseurs des cellules sanguines”, détaille la Société Française d’Hématologie.

Une biopsie ostéomédullaire est nécessaire pour confirmer le diagnostic. Cet examen consiste à prélever un fragment de moelle et d’os, que l’on examine au microscope.

Comment traiter l’aplasie médullaire ?

Le prise en charge de l’aplasie médullaire repose sur deux traitements : un traitement immunosuppresseur et une greffe de la moelle osseuse.

Lorsqu’un traitement immunosuppresseur est prescrit, deux médicaments sont associés. Il s’agit d’un sérum anti-lymphocytaire (SAL) et d’un immunosuppresseur sélectif. Ce traitement, utilisé pour prendre en charge une maladie auto-immune, ralentit le système immunitaire du patient et permet de limiter, voire d’arrêter, la destruction des cellules souches. Il “est efficace chez 50 à 60 % des malades, qui présentent une stabilisation ou une amélioration variable”, peut-on lire sur le site de l’Orphanet.

Le traitement le plus efficace est une greffe de la moelle osseuse. Cette dernière consiste à remplacer la moelle osseuse du malade par une moelle osseuse saine, prélevée chez un donneur “compatible”. “C’est un traitement lourd qui expose à des risques de complications graves. (…) Il n’est donc proposé qu’à des patients encore jeunes (moins de 45/50 ans) ayant une forme sévère de la maladie”, développe la Société Française d’Hématologie.

Des antibiotiques peuvent également être prescrits aux patients atteints d’aplasie médullaire pour traiter ou prévenir les infections. D’autres médicaments peuvent aussi être pris par les malades pour atténuer les symptômes de la maladie.

Sources : la Société Française d’Hématologie, l’Orphanet, la Haute Autorité de Santé, le Manuel MSD

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