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En Europe, seulement 25 patients souffriraient de progéria, une pathologie génétique qui entraîne un vieillissement prématuré des cellules.
La progéria, qu’est-ce que c’est ?
La progéria (aussi connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford) est une maladie génétique rarissime qui provoque une dégradation des cellules et qui se manifeste à travers un vieillissement accéléré dès les premiers mois de développement du bébé – les premiers symptômes apparaissent en général entre 18 mois et 24 mois.
Les enfants atteint du syndrome de Hutchinson-Gilford ont malheureusement une durée de vie moyenne de 12 à 13 ans. Cette faible durée de vie s’explique par des complications de santé graves qui apparaissent chez les malades avec l’âge : accidents vasculaires cérébraux (AVC) ou encore athéroscléroses (formations de caillots dans les artères).
À savoir : en 2003, le gène responsable de la progéria a été découvert et décrit par une équipe de chercheurs français. En 2009, on rapportait seulement 3 cas en France, 25 en Europe et une centaine à travers le monde…
Symptômes et complications : comment se manifeste la progéria ?
La progéria (ou syndrome de Hutchinson-Gilford) est responsable de plusieurs symptômes très spécifiques :
- un front proéminent et » bombé « ,
- des yeux exorbités,
- un nez fin et en » bec d’aigle « ,
- des oreilles protubérantes et » décollées « ,
- des lèvres fines,
- une micrognathie ou un micrognathisme (c’est-à-dire : une mâchoire mal formée et trop petite),
- une alopécie (calvitie) généralisée sur tout le crâne,
- une peau d’aspect âgé ( » parcheminée « ) pouvant être sclérosée et/ou creusée,
- des veines apparentes,
- une dépigmentation de la peau,
- une croissance insuffisante des ongles.
Quelles complications possibles ? Ces symptômes handicapants entraînent diverses complications, qui provoquent généralement le décès précoce de l’enfant atteint par le syndrome de Hutchinson-Gilford : on peut notamment citer les athéroscléroses (qui consistent en la formation de caillots dans les artères et en le durcissement de celles-ci) ou encore des conditions cardiovasculaires graves pouvant mener à des accidents vasculaires cérébraux (AVC).
À savoir : si le développement physique du malade est affecté par la progéria, son développement cognitif (mémoire, capacités d’apprentissage et de concentration…) n’est pas atteint par la pathologie.
Progéria : quelles sont les causes ?
Une maladie génétique. Le syndrome de Hutchinson-Gilford provient de la mutation anormale d’un gène : le gène LMNA qui se trouve sur le chromosome 1. Cette mutation génétique survient pendant le processus naturel de production des gamètes (les spermatozoïdes et les ovules) et elle est malheureusement incontrôlable et imprévisible. Ainsi, il n’existe pas de personnes plus » à risque » que d’autres pour la progéria… Par ailleurs, aucune prévention n’est possible.
Quelle est la cause de la maladie ? En temps normal, le gène LMNA est à la source de la production d’une protéine, la lamine A. Celle-ci est impliquée dans la formation des membranes cellulaires. Par conséquent, lorsque cette protéine est dysfonctionnelle, les cellules sont fragilisées et les symptômes du syndrome de Hutchinson-Gilford font leur apparition – c’est la progéria.
Comment la maladie se transmet-t-elle ? La mutation du gène LMNA (qui est à l’origine du syndrome de Hutchinson-Gilford, donc) est dite autosomique dominante. Cela signifie que, si un seul gène LMNA est défectueux, la maladie se développe chez l’enfant à naître.
Traitement : comment la progéria est-elle prise en charge ?
Le syndrome de Hutchinson-Gilford (progéria) est, à l’heure actuelle, malheureusement incurable.
Pour les malades, la prise en charge thérapeutique est multidisciplinaire et consiste principalement à soulager les symptômes de la pathologie – psychothérapie, kinésithérapie…
Et du côté de la recherche ? Plusieurs pistes thérapeutiques sont aujourd’hui examinées par les chercheurs : il est, par exemple, question d’étudier l’impact du microbiote (comprendre : de la flore intestinale) sur les symptômes, ou encore de travailler sur des traitements capables de réduire la production de progérine – la protéine qui est à l’origine du vieillissement prématuré des cellules et que l’on trouve de façon abondante dans les cellules des personnes atteintes de progéria.
De nombreux tests sur des rongeurs se sont avérés efficaces, mais leurs effets semblent, à ce jour, encore insuffisants pour une application chez l’humain.
À savoir : à l’origine du syndrome de Hutchinson-Gilford, il y a deux chirurgiens britanniques de la fin du XIXème siècle : en 1886, le Dr. Jonathan Hutchinson a réalisé une première description de la pathologie et son travail a été complété en 1897 par le Dr. Hastings Gilford. Les deux chirurgiens n’ont toutefois jamais travaillé en commun.
Sources :
Genetics Home Reference
Inserm
Inhibition of DNA damage response at telomeres improves the detrimental phenotypes of Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome – Nature Communications
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