Classée parmi les maladies orphelines, la maladie de Charcot ou Sclérose latérale amyotrophique (SLA) touche 150.000 personnes dans le monde, selon les chiffres de l’Association pour la recherche sur le sujet (ARSLA). Mieux dépistée aujourd’hui, la pathologie a connu une importante augmentation au cours des cinquante dernières années.

Notamment médiatisée par le physicien théoricien Stephen Hawking, qui en souffrait, elle reste encore mal connue. Et ce, malgré de lourdes conséquences pouvant aller jusqu’à la paralysie. En effet, la maladie de Charcot est une pathologie neurodégénérative qui affecte les motoneurones du cerveau — autrement dit ceux qui gèrent les mouvements du corps, ainsi que la moelle épinière.

La maladie de Charcot se manifeste généralement entre 55 et 70 ans, d’après l’Inserm. Elle existe sous plusieurs formes. L’une, appelée « spinale », va débuter aux extrémités des membres. L’autre, dite « bulbaire », se manifeste plutôt dans les régions cérébrales gérant notamment la déglutition, la phonation — c’est-à-dire l’ensemble des phénomènes qui permettent la production de son — et la motricité de la langue.

La distinction n’est cependant pas facile à faire. En effet, les deux ont tendance à évoluer de la même manière. Dans les deux cas, les symptômes sont les mêmes et rassemblent plusieurs troubles :

• Une faiblesse dans la marche ;
• Des sensations de raideur ;
• Des crampes ;
• Des difficultés à parler, à sourire, à avaler ;
• Une fonte musculaire.

Comment la diagnostiquer ?

L’évolution de la maladie est cependant très variable d’un individu à l’autre et peut s’étendre de quelques mois à plusieurs années, empêchant les médecins d’effectuer un pronostic exact. Néanmoins, l’espérance de vie est généralement considérablement réduite et évaluée à quelques années après l’apparition des premiers symptômes.

Le diagnostic de la maladie de Charcot repose principalement sur une détection des manifestations cliniques de la maladie. Un électromyogramme (EMG) doit également être réalisé pour confirmer l’atteinte des neurones dans plusieurs régions du cerveau. Ceci permet d’en évaluer l’importance et l’étendue de la pathologie. D’autres examens peuvent en outre être effectués, tels que des examens sanguins, une IRM, voire une biopsie dans certains cas.

Une fois le constat établi, les malades doivent faire l’objet d’un suivi régulier pour évaluer la vitesse de progression des troubles et les surveiller. Car l’atteinte neuronale conduit à l’apparition de troubles de la déglutition facilitant la dénutrition. L’atteinte des muscles respiratoires elle, accroît le risque d’infections et peut conduire à une détresse respiratoire.

Comment se traite-t-elle ?

Au fur et à mesure que la maladie évolue, l’atteinte de la mobilité devient de plus en plus importante, jusqu’à atteindre la paralysie de différentes fonctions. Aujourd’hui, malgré les recherches, il n’existe encore aucun moyen de guérir de la SLA. Le traitement repose donc sur un ralentissement de la progression de la maladie.

Le riluzole est le seul traitement médicamenteux dont l’efficacité est reconnue à ce jour. Celle-ci reste modérée, prolongeant la vie de quelques mois seulement. D’autres traitements sont actuellement à l’étude, comme le lithium. Outre le médicament, les malades doivent suivre des séances de kinésithérapie destinées à ralentir le déficit moteur et d’orthophonie contre les troubles affectant la parole.

Quels en sont les causes et facteurs ?

Si elle est un peu mieux connue qu’il y a quelques années, sa prise en charge reste compliquée dans la mesure où on ignore encore les causes réelles de la maladie. D’après les spécialistes, 90 % des malades souffriraient d’une forme isolée. Des causes génétiques ont donc été évoquées, elles ne concerneraient que 5 à 10 % des patients.

Pour les autres, le rôle de plusieurs facteurs de risque environnementaux ont été soulevés. Pour l’heure, ils n’ont pu être confirmés pour l’heure. Parmi les facteurs potentiels, figurent ainsi certaines activités professionnelles (agriculteur), l’exposition aux pesticides ou solvants, les traumatismes physique importants, le tabac ou encore une alimentation trop grasse.

Les recherches se poursuivent pour en savoir plus. En août 2011, une étude publiée dans la revue Nature a ainsi avancé qu’une défaillance de recyclage de protéines dans certaines cellules du système nerveux central (SNC) pourrait être à l’origine de la SLA, ouvrant la voie à de possibles traitements plus efficaces.

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